期刊简介
本刊创刊于1985年2月。属国家科技部中国科技论文统计源期刊，入编中国学术期刊（光盘版）。以印刷版、光盘版、网络版同时向国内外公开发行。本刊贯彻“注重临床，为临床第一级服务”的办刊宗旨，确保“五湖四海”的办刊思想，主要报道与临床相结合的科研成果，技术革新和学术动态等。
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首页>临床口腔医学杂志
- 杂志名称：临床口腔医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院;中华口腔医学会口腔黏膜病专业委员会;中华医学会武汉分会
- 国际刊号：1003-1634
- 国内刊号：42-1182/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中)
一例Van der Woude 综合征家系IRF6基因突变的检测
王晓方；肖明振；史俊南；张海兵；胡蓝靛；孔祥银
关键词：Van der Woude综合征, 缺牙, 腭裂, 突变
摘要：目的:对一例河北峪金矿Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因突变的检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段聚合酶链反应(PCR)和DNA测序进行突变检测,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白质二级结构分析.结果:在所有患者IRF6基因的第400密码子发现与表型一致的CGG>TGG (r.1461c→t)的突变,该突变引起IRF6蛋白质二级预测结构的改变.结论:Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
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