期刊简介

本刊创刊于1985年2月。属国家科技部中国科技论文统计源期刊,入编中国学术期刊(光盘版)。以印刷版、光盘版、网络版同时向国内外公开发行。本刊贯彻“注重临床,为临床第一级服务”的办刊宗旨,确保“五湖四海”的办刊思想,主要报道与临床相结合的科研成果,技术革新和学术动态等。                

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  • 杂志名称:临床口腔医学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国教育部
  • 主办单位:华中科技大学同济医学院附属同济医院;中华口腔医学会口腔黏膜病专业委员会;中华医学会武汉分会
  • 国际刊号:1003-1634
  • 国内刊号:42-1182/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中)
临床口腔医学杂志2007年第11期

1例先天性牙根发育不良患儿致病基因的筛选及突变分析

轩昆;金钫;金岩;杨富生;樊淑梅;文玲英

关键词:牙根发育不良疾病, 基因筛选, 突变分析
摘要:目的:收集及分析1例先天性牙根发育不良病例,探讨该疾病的实质病因.方法:采用临床、实验室检查和遗传学方法对患儿进行临床病理诊断及致病基因筛选,并通过基因测序方法探寻其突变位点.结果:该例牙根发育不良患儿诊断为伴发短根症的低碱性磷酸酯酶症,筛选致病候选基因为ALPL基因,基因突变型为583G>A,R136H.结论:该例牙根发育不良病例初步认为是ALPL基因突变导致的遗传性疾病.